睡眠對我們的生存至關(guān)重要，許多疾病，包括癌癥，自身免疫性疾病，心血管疾病和阿爾茨海默氏病，都與睡眠質(zhì)量差有關(guān)。在我們可以使用睡眠來改善健康狀況和表現(xiàn)并減輕與不良睡眠有關(guān)的疾病之前，必須對睡眠調(diào)節(jié)有更深入的了解。經(jīng)過十年的搜尋，一組研究人員發(fā)現(xiàn)了第二個(gè)發(fā)現(xiàn)第二個(gè)基因，該基因可促進(jìn)自然短睡眠-終生的夜間睡眠僅持續(xù)4-6小時(shí)，卻使個(gè)人感到完全休息。

加州大學(xué)舊金山分校的神經(jīng)病學(xué)家路易斯·帕塔切克(LouisPtá?ek)博士說：“令人驚奇的是，我們對睡眠知之甚少，因?yàn)槠胀ㄈ艘簧ㄈ种坏臅r(shí)間。”

“這項(xiàng)研究是一個(gè)令人興奮的新領(lǐng)域，它使我們能夠剖析大腦中電路的復(fù)雜性以及有助于睡眠和清醒的不同類型的神經(jīng)元。”

2009年，Ptá?ek博士及其同事發(fā)現(xiàn)，在一個(gè)名為DEC2的基因中遺傳了特定突變的人，每晚平均只能睡眠6.25小時(shí)，而沒有明顯的負(fù)面影響。這一發(fā)現(xiàn)提供了第一個(gè)結(jié)論性證據(jù)，證明自然的短暫睡眠至少在某些情況下是遺傳的。

加州大學(xué)舊金山分校的遺傳學(xué)家傅英慧博士說：“天然的短睡眠者會(huì)體驗(yàn)到更好的睡眠質(zhì)量和睡眠效率。”

“通過研究它們，我們希望了解什么可以使一夜安眠，從而使我們所有人都能成為更好的睡眠者，過著更幸福，更健康的生活。”

在這項(xiàng)新研究中，Ptá?ek博士，F(xiàn)u博士及其同事發(fā)現(xiàn)了一個(gè)稱為ADRB1的基因的單字母突變，該基因與DEC2的突變一樣，與自然的短暫睡眠有關(guān)。

他們說：“通過基因連鎖研究和全外顯子組測序鑒定了ADRB1，這揭示了一種新穎且非常罕見的變異。”

破譯基因變體的作用的第一步涉及在試管中研究其蛋白質(zhì)。

傅博士解釋說：“與野生型相比，我們想確定這些突變是否引起了任何功能改變。”

“我們發(fā)現(xiàn)該基因編碼ß1-腎上腺素能受體，該蛋白質(zhì)的突變體版本不穩(wěn)定得多，從而改變了受體的功能。這表明它可能對大腦產(chǎn)生功能性后果。”

然后，科學(xué)家在攜帶該基因突變版本的小鼠中進(jìn)行了許多實(shí)驗(yàn)。

他們發(fā)現(xiàn)，這些老鼠的睡眠時(shí)間比普通老鼠平均少了55分鐘。具有該基因的人的睡眠時(shí)間比一般人少兩個(gè)小時(shí)。

進(jìn)一步的分析表明，ADRB1基因在腦橋的高水平表達(dá)，該腦橋是潛意識活動(dòng)(如呼吸，眼球運(yùn)動(dòng)和睡眠)的一部分。

此外，他們發(fā)現(xiàn)該區(qū)域的正常ADRB1神經(jīng)元不僅在清醒期間活躍，而且在快速眼動(dòng)(REM)睡眠期間也更為活躍。但是，他們在非快速眼動(dòng)睡眠中安靜。

此外，他們發(fā)現(xiàn)突變的神經(jīng)元比正常的神經(jīng)元更活躍，可能是導(dǎo)致短時(shí)睡眠行為的原因。

“另一種證實(shí)蛋白的作用的方法是光遺傳學(xué)。當(dāng)我們用光激活A(yù)DRB1神經(jīng)元時(shí)，小鼠立即從睡眠中醒來。”傅博士說。

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