單基因遺傳病有哪些知識點（單基因遺傳病有哪些）
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1、◆ 疾病知識,醫(yī)學(xué)知識,臨床知識,健康科普知識,為您疾病康復(fù)提供幫助 神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病根據(jù)其遺傳形式可分為以下4 種:( l )常染色體顯性遺傳指遺傳基因位于常染色體上，并有很強的外顯率。
2、最常見。
3、自應(yīng)用核酸電泳技術(shù)、重組DNA 技術(shù)和互補DNA 探針方法以來，明確遺傳性疾病基因的越來越多，其中屬于常染色體顯性遺傳形式的亦更多。
4、這類遺傳形式的特點是:① 連續(xù)幾代中都有發(fā)病者;② 患者雙親之一常是患者;③ 同胞中約有1 / 2 是患者;④ 男女患病機會均等。
5、常染色體顯性遺傳形式還受父母雙方等位基因影響，其子代出現(xiàn)完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性(即某些家譜中出現(xiàn)隔代現(xiàn)象)和共顯性數(shù)種形式。
6、( 2 )常染色體隱性遺傳致病的遺傳基因位于常染色體上，僅當該基因是純合子時才發(fā)病，在雜合子時則為致病基因的攜帶者。
7、這種遺傳形式有如下特點:① 患病雙親均無病而是攜帶者;② 同胞中約有1 / 4 是患者，1 / 4 正常，2 / 4 為攜帶者;③ 男女患病機會均等;④ 看不到連續(xù)幾代遺傳，但可見隔代或隔數(shù)代遺傳;⑤ 近親婚配時，后代中發(fā)病風(fēng)險大為增加。
8、( 3 ) X 連鎖隱性遺傳致病基因位于X 染色體上。
9、當女性為純合子、男性為半合子時即可患病。
10、若母親為雜合子，父親正常，子代中若為女性時，1 / 2 為攜帶者，112 正常。
11、若為男性時，則1 / 2 為病人，1 / 2 正常。
12、其遺傳形式的特點是:① 患者主要見于男性，大多數(shù)病種看不到女患;② 男患雙親都無病，其致病基因由攜帶者母親遺傳而來;③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者;④ 患者外祖父也可能是患者，此時舅父中無發(fā)病者。
13、( 4 ) X 連鎖顯性遺傳其遺傳基因位于X 染色體上。
14、當女性為雜合子，男性為半合子時，即可表現(xiàn)出臨床癥狀。
15、這種遺傳類型的特點是:① 女患多于男患，是男患的2 倍;② 患者雙親中必有一個是患者;③ 男患的女兒都是患者，兒子都正常;④ 女患子女中各有1 / 2 是患者;⑤ 可看到連續(xù)幾代遺傳。
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