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    單基因遺傳病有哪些知識(shí)點(diǎn)(單基因遺傳病有哪些)

    2023-03-13 11:04:24 來源: 用戶: 

    關(guān)于單基因遺傳病有哪些知識(shí)點(diǎn),單基因遺傳病有哪些這個(gè)很多人還不知道,今天菲菲來為大家解答以上的問題,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!

    1、◆ 疾病知識(shí),醫(yī)學(xué)知識(shí),臨床知識(shí),健康科普知識(shí),為您疾病康復(fù)提供幫助 神經(jīng)系統(tǒng)單基因遺傳病根據(jù)其遺傳形式可分為以下4 種:( l )常染色體顯性遺傳指遺傳基因位于常染色體上,并有很強(qiáng)的外顯率。

    2、最常見。

    3、自應(yīng)用核酸電泳技術(shù)、重組DNA 技術(shù)和互補(bǔ)DNA 探針方法以來,明確遺傳性疾病基因的越來越多,其中屬于常染色體顯性遺傳形式的亦更多。

    4、這類遺傳形式的特點(diǎn)是:① 連續(xù)幾代中都有發(fā)病者;② 患者雙親之一常是患者;③ 同胞中約有1 / 2 是患者;④ 男女患病機(jī)會(huì)均等。

    5、常染色體顯性遺傳形式還受父母雙方等位基因影響,其子代出現(xiàn)完全顯性、不完全顯性、不規(guī)則顯性(即某些家譜中出現(xiàn)隔代現(xiàn)象)和共顯性數(shù)種形式。

    6、( 2 )常染色體隱性遺傳致病的遺傳基因位于常染色體上,僅當(dāng)該基因是純合子時(shí)才發(fā)病,在雜合子時(shí)則為致病基因的攜帶者。

    7、這種遺傳形式有如下特點(diǎn):① 患病雙親均無(wú)病而是攜帶者;② 同胞中約有1 / 4 是患者,1 / 4 正常,2 / 4 為攜帶者;③ 男女患病機(jī)會(huì)均等;④ 看不到連續(xù)幾代遺傳,但可見隔代或隔數(shù)代遺傳;⑤ 近親婚配時(shí),后代中發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大為增加。

    8、( 3 ) X 連鎖隱性遺傳致病基因位于X 染色體上。

    9、當(dāng)女性為純合子、男性為半合子時(shí)即可患病。

    10、若母親為雜合子,父親正常,子代中若為女性時(shí),1 / 2 為攜帶者,112 正常。

    11、若為男性時(shí),則1 / 2 為病人,1 / 2 正常。

    12、其遺傳形式的特點(diǎn)是:① 患者主要見于男性,大多數(shù)病種看不到女患;② 男患雙親都無(wú)病,其致病基因由攜帶者母親遺傳而來;③ 患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者;④ 患者外祖父也可能是患者,此時(shí)舅父中無(wú)發(fā)病者。

    13、( 4 ) X 連鎖顯性遺傳其遺傳基因位于X 染色體上。

    14、當(dāng)女性為雜合子,男性為半合子時(shí),即可表現(xiàn)出臨床癥狀。

    15、這種遺傳類型的特點(diǎn)是:① 女患多于男患,是男患的2 倍;② 患者雙親中必有一個(gè)是患者;③ 男患的女兒都是患者,兒子都正常;④ 女患子女中各有1 / 2 是患者;⑤ 可看到連續(xù)幾代遺傳。

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