關(guān)于尼曼匹克病和有加拿大 nova scotia 血統(tǒng)，尼曼匹克病這個(gè)很多人還不知道，今天菲菲來為大家解答以上的問題，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

1、尼曼匹克氏病的特點(diǎn)是全單核巨噬細(xì)胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細(xì)胞。

2、較高雪氏病少見。

3、為常染色體隱性遺傳，以猶太人發(fā)病較多，其發(fā)病率高達(dá)1/25000。

4、至少有五種類型。

5、診斷 尼曼匹克氏病骨髓片肝脾腫大。

6、 2、有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑。

7、 3、外周圍血淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞漿有空泡。

8、 4、骨髓可找到泡沫細(xì)胞。

9、 5、X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤。

10、 6、有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，悄神經(jīng)鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結(jié)活栓證實(shí)。

11、 對(duì)原因不明的肝脾腫大患兒，不論是否伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，都應(yīng)考慮本病的可能性，尤需注意同時(shí)伴有反復(fù)肺部感染者。

12、肝脾腫大、早期出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和骨髓涂片找到典型的泡沫細(xì)胞即可對(duì)A型患兒作出初步診斷，但確診仍需依據(jù)酶活性檢測。

13、由于正常白細(xì)胞中的鞘磷脂酶活性亦比較低，因此通常采用培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞作為檢測材料。

14、酶作用底物以選擇2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸膽堿為佳。

本文到此分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。

　　免責(zé)聲明：本文由用戶上傳，與本網(wǎng)站立場無關(guān)。財(cái)經(jīng)信息僅供讀者參考，并不構(gòu)成投資建議。投資者據(jù)此操作，風(fēng)險(xiǎn)自擔(dān)。 如有侵權(quán)請(qǐng)聯(lián)系刪除！