關(guān)于半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳，半乳糖血癥這個(gè)很多人還不知道，今天菲菲來(lái)為大家解答以上的問(wèn)題，現(xiàn)在讓我們一起來(lái)看看吧！

1、半乳糖血癥人類(lèi)的一種基因型遺傳代謝缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰轉(zhuǎn)移酶， 半乳糖血癥導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。

2、這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病。

3、主要癥狀是營(yíng)養(yǎng)障礙、白內(nèi)障、智力低下和肝脾腫大等。

4、該癥發(fā)生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人。

5、食物中無(wú)半乳糖時(shí)，癥狀可好轉(zhuǎn)。

6、成人后能產(chǎn)生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－sepyrophosphorylase），能將半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)化為UDP半乳糖，使半乳糖不會(huì)蓄積。

7、 患半乳糖血癥的小兒在出生時(shí)多正常，出生后不久開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨后出現(xiàn)黃疸及肝腫大。

8、小兒生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，體重不增加。

9、尿檢查有蛋白、管型。

10、智力發(fā)育不良。

11、還可有低血糖引起的抽搐、白內(nèi)障、肝腫大、肝硬化。

12、凝血物質(zhì)減少引起小兒皮膚多處出血或有出血點(diǎn)。

13、 　　因此應(yīng)注意不要近親婚配。

14、另外出生小兒若出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)到醫(yī)院治療，檢查血、尿中半乳糖含量幫助確診，一經(jīng)確診應(yīng)迅速開(kāi)始治療，治療越早越好，以免發(fā)生不可恢復(fù)的腦、眼、肝及腎等重要臟器的損傷。

15、并停止喂乳類(lèi)食品，用谷類(lèi)代替。

16、另外補(bǔ)充維生素，按時(shí)添加其他輔助食品。

17、控制乳類(lèi)飲食后小兒癥狀可逐漸好轉(zhuǎn)。

本文到此分享完畢，希望對(duì)大家有所幫助。

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