pku篩查是什么意思（pku）
發(fā)布日期：2024-05-24 05:01:32 來源： 編輯：
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1、苯酮尿癥 (PKU) 最早是在一對智障兄弟中所發(fā)現(xiàn)。
2、因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ，而將其命名為苯酮尿癥。
3、形成之原因苯丙酮尿癥(PKU)是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一。
4、它是常染色體隱性遺傳，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率傳遞至后代。
5、苯丙酮尿（pku)是一種常染色體隱性遺傳疾病，主要是苯丙氨酸代謝異常。
6、由于體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶基因突變，使體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶活性減弱或消失，造成的食入進(jìn)入的苯丙氨酸不能正常的代謝，從而使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積，造成對神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷。
7、患兒主要表現(xiàn)為：智力低下，癲癇發(fā)作，尿臭等癥狀。
8、因此這些患兒就要使用一些特殊食品，來降低血苯丙氨酸濃度，防止神經(jīng)系統(tǒng)的受損。
9、 PKU主要是兩種：一個(gè)是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高，這部分是需要特殊飲食治療的。
10、另一個(gè)是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，這部分是需要藥物治療的。
本文分享完畢，希望對大家有所幫助。
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