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1、21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)的染色體疾病。

2、其發(fā)病率約為活產(chǎn)的1/1000-1/600。

3、母親年齡越大，發(fā)病率越高。

4、主要原因是21號(hào)染色體出現(xiàn)三個(gè)標(biāo)志，這主要是由于當(dāng)親本一方的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中形成配子體，受精卵進(jìn)行有絲分裂時(shí)，21號(hào)染色體沒有分離，胚胎體細(xì)胞中多出了一條21號(hào)染色體。

5、主要表現(xiàn)為智力低下，臉型特殊，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，各種畸形。

6、1.特別臉，出生時(shí)特別臉明顯，表情呆滯，眼裂小，眼距寬，雙眼外眥斜，外耳小，鼻梁低，經(jīng)常張口，流涎，頭小而圓，進(jìn)食困難，嗜睡。

7、2.精神發(fā)育遲滯，這是該病最突出、最嚴(yán)重的臨床表現(xiàn)。

8、3.生長(zhǎng)遲緩。

9、孩子出生時(shí)的身長(zhǎng)、體重都低于正常孩子，出生后的身體發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育都有所遲緩。

10、第四，常伴有多種畸形，男孩可有隱睪，成年后大多不育；女生沒有月經(jīng)，只有少數(shù)能有生育能力。

11、第五，皮紋學(xué)的特點(diǎn)，手掌出現(xiàn)透。

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