半乳糖血癥的診斷與防治(半乳糖血癥怎么確診)
發(fā)布日期:2023-04-15 22:17:55
導(dǎo)讀 大家好,樂天來為大家解答以下的問題,半乳糖血癥的診斷與防治,半乳糖血癥怎么確診很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!1、病情分析
大家好,樂天來為大家解答以下的問題,半乳糖血癥的診斷與防治,半乳糖血癥怎么確診很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、病情分析:半乳糖血癥是一種由于酶缺乏導(dǎo)致半乳糖不能正常代謝的遺傳代謝性疾病,發(fā)病早,主要在新生兒期。
2、其臨床表現(xiàn)主要是不同程度的智力低下、生長障礙和白內(nèi)障。
3、因此,如果不及早發(fā)現(xiàn),會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥或死亡,因?yàn)榘肴樘茄Y的臨床表現(xiàn)沒有特異性。
4、因此,診斷主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查。
5、目前常用的有:酶法檢測、檢測血液和尿液中的半乳糖及其代謝產(chǎn)物、基因診斷。
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