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    21三體綜合征患兒能上學嗎(21三體綜合征患兒)

    2024-07-03 16:31:45 來源: 用戶: 

    哈嘍,小天來為大家解答以下的問題,關于21三體綜合征患兒能上學嗎,21三體綜合征患兒這個很多人還不知道,那么現(xiàn)在讓我?guī)е蠹乙黄饋砜纯窗桑?/p>

    1、(1)21三體型:染色體組的核型為47XX(或XY)十21,占90~95%。

    2、患兒染色體總數(shù)為47個,是由于多了一個小的端著絲點染色體(屬于第21對),這種現(xiàn)象稱為三體性,因為有一對染色體變成了三個。

    3、母親年齡大于35歲時發(fā)生機率明顯增高(約為群體發(fā)病率的125倍),雙親的染色體并無異常,也無家族史,所以認為是母親的配子(卵子)發(fā)生染色體不分離的結果。

    4、約1/5病例由父親染色體不分離所致。

    5、在一卵性雙胎時,如果一個是21三體綜合征,則在另一個孩子100%也是21三體綜合征。

    6、而在二卵性雙胎時,二兒同是21三體綜合征的機會只有30%。

    7、 (2)易位型:少數(shù)病例的染色體總數(shù)為46個,21號染色體仍具有三體性的特征,同時還伴有其他染色體的畸變。

    8、有幾種不同情況: 1)D/G易位:缺少了一個14號染色體,增添了一個新的染色體,后者是由一個21號與一個14號染色體相互易位而連接成一個新的14/21染色體。

    9、此染色體保留了14、21號染色體絕大部分的遺傳物質,所以實際上此患兒的細胞內仍為3個21號染色體(三體性),染色體組核型為46XX(或XY) 21,t(Dq21q)。

    10、此類患兒占2%,其母親外表正常,但其細胞的染色體數(shù)為45個,其中有一個是14/21染色體。

    11、患兒的姨母及姨表兄妹可能同患此病。

    12、 2)G/G易位:①21與22號染色體易位,形成一個21/22染色體,可能是由患者的父親所遺傳的;②兩個21號染色體所連接成的一個等臂染色體,還有一個正常的21號染色體,如母為攜帶者,其子代100%為患兒。

    13、染色體組核型為46XX(或XY) 21,此種病兒占2%。

    14、 (3)嵌合體型:占1%~2%,染色體組核型為47XX(或XY) 21/46XX(或XY)。

    15、較少見,病兒細胞內染色體各有不同,有的為46,有的為47或45個。

    16、此型主要是受精卵在卵裂期發(fā)生差錯所致。

    17、有些21三體征患者的父母表現(xiàn)型正常,而具有一個21三體的嵌合體,母親為嵌合體者占大多數(shù),父親較少。

    18、如果一個家庭中出現(xiàn)2個以上21三體征,可能與其父母為嵌合體型有關。

    本文分享完畢,希望對大家有所幫助。

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