v使用AI識(shí)別突變類型之間的基因組權(quán)衡
南方醫(yī)科大學(xué)的一組研究人員開發(fā)了一種人工智能應(yīng)用程序，以幫助識(shí)別隨著人類進(jìn)化而發(fā)生的不同類型突變之間的基因組權(quán)衡。在他們發(fā)表在《細(xì)胞報(bào)告》雜志上的論文中，該小組描述了他們?nèi)绾问褂脕?lái)自當(dāng)前存在的全基因組關(guān)聯(lián)的數(shù)據(jù)來(lái)教授他們的系統(tǒng)，以及在暴露于新數(shù)據(jù)時(shí)它所顯示的內(nèi)容。
先前的研究表明，隨著生物的進(jìn)化，會(huì)發(fā)生突變。保留在基因組中的突變是導(dǎo)致生物進(jìn)化的原因。先前的研究還表明，一些突變會(huì)帶來(lái)直接的好處，例如加工某些食物的能力，這使得生物能夠在新環(huán)境中生存。另一方面，其他突變有時(shí)只是順其自然。它們不一定會(huì)提供任何好處，但會(huì)意外地保留在基因組中，或者因?yàn)樗鼈兛拷_實(shí)提供好處的基因。
研究基因組的科學(xué)家們長(zhǎng)期以來(lái)一直希望有一種工具可以用來(lái)確定人類基因組中的哪些突變受到青睞，哪些只是搭便車。在這項(xiàng)新的努力中，研究人員開發(fā)了這樣一種工具，盡管目前尚不清楚它到底有多大用處。
該工具被稱為DeepFavored，是通過(guò)開發(fā)一個(gè)深度學(xué)習(xí)AI系統(tǒng)創(chuàng)建的，該系統(tǒng)從現(xiàn)有的全基因組關(guān)聯(lián)研究中獲取數(shù)據(jù)，以學(xué)習(xí)其他研究人員從事先前特定工作的經(jīng)驗(yàn)。該團(tuán)隊(duì)包括的那些被縮小到與飲食和其他代謝活動(dòng)相關(guān)的等位基因，以及允許處理氣候變化的突變——重點(diǎn)是人類適應(yīng)地球如此多不同部分的獨(dú)特能力。然后，該團(tuán)隊(duì)在三個(gè)不同的人群中運(yùn)行了該工具，并發(fā)現(xiàn)了他們所描述的導(dǎo)致疾病易感性的搭便車突變的例子。
在測(cè)試他們的新工具時(shí)，研究人員還在他們測(cè)試的三個(gè)人群中發(fā)現(xiàn)了他們所描述的偏好突變。他們認(rèn)為他們的總體發(fā)現(xiàn)表明他們的工具能夠找到人類基因組中突變權(quán)衡的證據(jù)。他們還將DeepFavored的結(jié)果與其他團(tuán)隊(duì)創(chuàng)建的另外兩種算法進(jìn)行了比較，發(fā)現(xiàn)它的表現(xiàn)優(yōu)于兩者。
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